唐氏、无创、介入性产前诊断到底怎么选？

在做选择之前，先说点开场白：

 

    1、产前筛查手段无终极必杀技

 

    唐氏免费噶，假阴性率是让人头疼滴，无创很牛吧，不过针对13,18,21号染色体异常；羊水培养很全面吧，也是针对大片段的染色体异常；NGS(第二代基因测序)很牛掰吧，但是碰见有些单基因病也抓瞎；绒毛可以很早知道结果吧，可是碰见胎盘核型和胎儿核型不一致也就杯具了吧；那我可以全覆盖呀，口袋里的人民币表示很吃亏。

 

    2、不用低概率事件指导自己的生活

 

    如果我今天辞职不上班，赌明天中500万，你估计笑我脑壳着门夹了，当医生明确您是染色体异常高风险，并建议有创产前诊断时，千万不要因为很低的妊娠失败率而放弃检查，除非您对结局有充分的接受能力。

 

    3、和选择障碍果断说拜拜

 

    人生有时候就是一锤子买卖。自己能力范围可及的，果断交给自己，超出自己能力的，求助于专业人员并信任他，都指望不上的，交给老天。看的穿，只问付出，无怨无悔，看不穿，只问对错，纠结一生。

 

    4、接受医疗局限性，生活还得继续

 

    有一种痛叫做“罕见病被我遇上了”，或者叫做低概率事件被我撞上了。百转千回，历尽千辛万苦，但是已身心俱疲。操心自己可以掌控和努力的东西，医学的发展滞后于工业的发展，凡是全力以赴，之后“得之我幸，失之我命”，生活还得继续。

 

重要提示：

如果您觉得这个小孩是千辛万苦才得到的，无论什么结局你都可以接受，或者，认为“我是人生大赢家，你是天下大傻瓜”，表示自己从来幸运值爆表，家庭基因优良并且非常坦然接受各种结局的，又或者，你毫无选择障碍，ABC从来都是小儿科的。该篇文章，你可以轻轻的飘过。

 

各种筛查手段

    1、唐氏筛查......

 

    如果不差钱，不推荐，准确率有限（60-80%），并且有一定的假阴性率，这是非常头疼的事情，并且影响结果的因素很多。优点：便宜，方便。仅仅抽母亲的几毫升血即可。现在很多地方唐氏筛查为免费，可作为初筛手段。适合年轻的无高危因素的单胎孕妇。

 

 

    2、无创产前筛查NIPT......

 

    对于13,18,21三体综合征有很高的准确率（检出率99%），假阴性率低。比唐氏筛查准确，比有创安全，只需抽妈妈几毫升血即可。缺点就是贵。如果价格再低点，或者免费那是极好的。适合有介入产前诊断禁忌的，对介入产前诊断明显焦虑的，或者无明确高危因素，或唐氏临界风险，经济条件许可的妈妈们，但是无创阳性，仍需要有创产前诊断。

    3、有创产前诊断手段（包含羊水穿刺，绒毛活检，脐血穿刺）......

    有创产前诊断是胎儿染色体病诊断的金标准。适合于具有高危因素的人群。虽然有一定的妊娠失败率和风险。但是介入性产前诊断仍然是不可替代的筛查手段。

 

 

重要提示：

 

    所有的产前诊断方式都有时间限制。时光匆匆溜走，再也不回头。有时候错过无创的筛查方式，就只能选择有创的手段了。请定期产检。祝福每个家庭生育一个健康可爱的宝宝。

 

(文章来源：微信公众号-陈功立医生)